Cíl: V této práci je popsán případ dlouhodobého sledování pacienta s otokem papil zrakových nervů na očním pozadí a zároveň s příznaky intrakraniální hypertenze, u kterého bylo v rámci diferenciální diagnostiky provedeno genetické vyšetření a byla potvrzena Leberova hereditární optická neuropatie s mutací m.3460G>A.
Kazuistika: Při vyšetření 5letého pacienta po údajném úrazu hlavy na skákacím hradu byla na očním pozadí obou očí popsána papila zrakového nervu se setřenými hranicemi. Pro vyloučení možné intrakraniální hypertenze bylo indikováno neurologické vyšetření včetně magnetické rezonance mozku. Obě vyšetření přinesla nález v mezích normy. Po osmi letech pravidelného sledování se pacient dostavil do ambulance s akutními potížemi ve smyslu náhlého zhoršení vidění během tréninku baseballu. Provedené oční vyšetření zjistilo zhoršení vidění pravého oka na počítání prstů na 50 cm, vidění levého oka na 0,4 naturálně, obleněnou fotoreakci zornice vpravo, prominující papily zrakových nervů setřelých hranic na obou očích, cévy dilatované, vinutější s fenoménem křížení, v periferii sítnice bez ložiskových změn. Pro otok papil, akutní zhoršení vidění a podezření na intrakraniální hypertenzi byl pacient ihned poslán na neurologické vyšetření a k následné hospitalizaci. Během ní byla provedena počítačová tomografie mozku, venografie mozkových splavů a vstupní laboratorní vyšetření, které neprokázalo žádnou patologii. Během celého období se projevovala stupňující bolest hlavy, nauzea a zvracení. Byla provedena lumbální punkce. Tlak likvoru před odběrem činil 285 mmH2O, po odběru 100 mmH2O. Likvor byl biochemicky v normě, mikrobiologicky negativní. Zrakové evokované potenciály měly oboustranně prodlouženou latenci odpovídající kompresi zrakových nervů. Oftalmologické vyšetření vyloučilo drúzovou papilu. S využitím optické koherenční tomografie byl detekován edém o výšce 600 µm. Pacient podstoupil dvě odlehčující lumbální punkce, po kterých bylo subjektivně zlepšení potíží bez objektivního zlepšení. Nakonec neurochirurg pacienta indikoval k ventrikuloperitoneální drenáži. Pro zhoršené vidění a absenci odpovědí na zavedenou terapii v rámci diferenciální diagnózy bylo provedeno genetické vyšetření a byla potvrzena Leberova hereditární optická neuropatie s mutací m.3460G>A.
Závěr: Navzdory výrazně zlepšenému rozpoznávání Leberovy hereditární optické neuropatie může stále docházet ke značnému zpoždění diagnostiky. Variabilita počátečních nálezů, vzácný výskyt onemocnění a málo přesně definovaných příznaků nemoci vedou k značným diagnostickým potížím a pozdnímu zahájení léčby. Nelze říct, zda šlo o koincidenci IIH a LHON nebo zda známky IIH jsou možným doprovodným projevem akutní fáze LHON.